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La santé et la forme
dans Signes & sens
Identifier l’hémochromatose
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Maladie héréditaire, l’hémochromatose est due à une surcharge excessive en fer dans l’organisme. Selon l’HAS, 1 personne sur 300 serait porteuse de l’anomalie génétique sans pour autant développer systématiquement cette affection.
Sur les différentes formes d’hémochromatose actuellement identifiées, l’hémochromatose dite de type 1 reste prépondérante car présente dans 86 % des cas selon l’Association Hémochromatose France. Elle correspond à une mutation du gène HFE (C282Y étant la principale délétion) sur le chromosome 6. Son mode de transmission est autosomique récessif, le sujet atteint devant être porteur de 2 gènes altérés pour développer la maladie, provenant l’un de sa mère, l’autre de son père. Il s’ensuit une accumulation de fer dans le corps du fait de la disparition d’une hormone, l’hepcidine, qui régule à la fois son absorption (majorée en son absence) au niveau du tube digestif et son élimination. Les zones de stockage de cet excès de fer étant le foie, le pancréas, le cœur, les articulations et la peau.
Un diagnostic souvent tardif
Longtemps silencieuse, l’hémochromatose reste difficile à repérer de façon précoce, entre 25 et 35 ans. Elle apparaît souvent autour de 40 ans et s’aggrave avec l’âge. Le début de cette affection se traduit généralement par une asthénie marquée, des douleurs articulaires diffuses touchant notamment les mains, les poignets dont un signe pathognomonique, celui de la poignée de main douloureuse, une élévation des transaminases (marqueurs hépatiques), une chute de la libido, des troubles de l’érection et une peau au teint de plus en plus grisâtre. Lors d’un diagnostic retardé, les manifestations sont plus importantes. Le dysfonctionnement hépatique s’installe durablement, la fatigue devient invalidante, un diabète insulinorésistant est fréquent, les arthralgies se majorent, des anomalies de sécrétions endocriniennes peuvent engendrer une impuissance chez l’homme et l’absence de règles chez la femme. L’aspect cutané prend alors une coloration brunâtre prononcée. L’atteinte cardiaque à type d’anomalies du rythme cardiaque et d’insuffisance cardiaque se majore progressivement. Sans traitement, l’évolution est fatale, sous forme de cirrhose hépatique avec risque de cancer du foie ou des complications cardiaques à venir.
Quels dosages biologiques ?
Le dosage du fer et de la ferritinémie (protéine des stockages en fer) ne suffit pas à confirmer ce diagnostic, la ferritinémie étant le reflet de la surcharge en fer et présente dans d’autres pathologies, notamment liées à l’alcoolisme. Seule la valeur du coefficient de saturation de la transferrine, protéine assurant le transport du fer dans le sérum et élevée en cas d’hémochromatose (> 45 %), permet d’identifier cette affection. Sa normalité élimine ce diagnostic. Complémentaire, l’IRM hépatique met en évidence l’intoxication hépatique par le fer.
Un traitement spécifique
Faute de soins, le taux de ferritinémie évolue à la hausse, pouvant atteindre des chiffres élevés de 300 à 600, voire 1000 μg/l (valeurs normales entre 250-300 selon l’âge et le sexe). Il permet d’évaluer l’efficacité du traitement par quantification de cette surcharge en fer. Comme à l’époque de Molière, des saignées répétées, à vie, auront pour fonction de réduire et de maintenir une ferritinémie inférieure à 50μg/l. Si la disparition de la fatigue et du dysfonctionnement cardiaque est souvent spectaculaire, il n’en est pas de même des douleurs ostéo-articulaires, du diabète et des anomalies hépatiques. Parallèlement aux saignées, le respect d’une certaine hygiène de vie s’avère donc indispensable, en diminuant la consommation de viande rouge, les excès de boissons alcoolisées, en évitant la vitamine C, tout en optant pour des chélateurs naturels du fer comme le romarin ou le thé. Ainsi, les nombreuses variétés de thé, notamment le thé vert, offrent-elles l’opportunité d’allier au plaisir gustatif d’une infusion parfumée une action thérapeutique bénéfique. Complémentaires, les draineurs hépatiques naturels représentent une aide précieuse pour lutter contre les troubles de type dyspeptique. Le jus d’aloé véra, par exemple, est conseillé pour relancer le fonctionnement hépatique. Dans le même esprit, l’association de différentes plantes, comme le pissenlit, la verveine, l’artichaut, la menthe, l’angélique, favorise le retour à un foie purifié garant d’une digestion plus légère et d’une énergie nouvelle.
Docteur Laurence Pescay
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